发现全球人类基因组研究“最后的难题”

基因组项目东南亚的概念图。 ■记者张南东亚是世界上人类进化最重要的地区之一。该地区的人口具有很高的遗传变异，但是很长一段时间以来缺少基因组研究，以防止对人类环境突然演变的深入评估和疾病的遗传机制。因此，它被称为人类基因组全球研究的“最后难题”。中国科学院昆明动物学学院（因此从称为昆明动物学研究所）和来自东南亚许多国家的科学机构已经努力工作了10年，并终于找到了这个“难题”。 5月14日，是自然界（SEA3K）发表的“基因组项目的东南亚”的第一阶段，该阶段系统地宣布了福利亚州东南亚大陆进化的遗传种群和历史的复杂结构重新。 “我想提前这样做。此时，我发表了结果的第一阶段，第二阶段的研究也开始了。”昆明动物学研究所的研究人员苏·拜（Su Bing）告诉《中国科学日报》。作为由中国管理的跨国合作范式，这项研究为审查人类生物多样性的审查树立了新的基准，也是与“腰带和道路”进行科学和技术合作的模型。差异数据的构建 - 东南亚南亚人口的遗传范围（MSEA）是人类过渡和文化交流的重要枢纽。然而，该地区长期缺乏基因组研究，严重限制了进化评论的自适应人类环境和遗传疾病机制。根据统计数据，尽管东南亚的本地人口最多，据报道，据报道，全球670,000个人口案件据报道，只有1.6％东南亚人口，只有163个土著人口。 To fill in this research gap this genome and decompose the genetic evolution process of Southeast Asian populations, the Kunming Institute of Zoology led the lead in 34 groups of scientific research from many South -South -East Asian countries such as Thailand and Cambodia to fix and launch China Southwest and South -South -East Anthropology Alliance (Caseac) to develop an interbabranted colability of research research researchto understand. “十多年来，我们一直去过东南亚的雨林。根据确保遵守当地道德法规的遵守，我们需要进行良好的交流，我们还应该对土著人的文化和语言背景有所了解。”该论文共同对应的作者Su Bing告诉《中国科学日报》。他们收集了涵盖五条主要语言线，6个国家和30多个地区的东南亚人口的例子Uccess在基因组中完成了3,023个深度完整的 - 完整的 - 精确度读取和长期数据 - 遵循，并构建了最完全完整的遗传差异 - 东南亚-SA3K数据。遗传结构与基本地理分布一致。根据整个基因组秩序和其他工作，研究人员已经确定了超过2000万个短期变体和近25,000种结构性新发现的新发现的遗传变异，在东南亚人群中。通过数据分析，研究人员首次准确地描述了东南亚和东亚人群的遗传亲戚和地理习得模式。他们发现，大多数东南亚人群的遗传结构与其基本地理分布模式一致，而不是语言系统的群集，这表明人口的差异主要是通过地理分离形成的，证实了复杂的历史记录遗传融合和区域语言替代的ORY。东南亚人口中指出了四种主要成分，其中最重要的是一个独特的古老元素，导致柬埔寨和安达曼群岛的人口可能来自古代人。此外，该研究证明，东南亚人口在最后一个冰川时期经历了瓶颈的主要影响，然后显示出由农业扩张驱动的增长爆炸。吸引热带雨林环境的遗传“守则”是我国南部 - 西亚和东南亚的独特而多样化的气候条件以及地理环境，是该地区人们之间差异的最重要原因之一。其中，热带雨林环境对当地人群的遗传适应产生了深远的影响。在此结果中，p被确定为Presearch Imports 44区域，强烈选择了C超过89代，其中72个是首先选择的目标。这些基因的运作涉及适合诸如物理构成，免疫和代谢等拟合特性，使东南亚人口的独特进化方法适应了热带环境。例如，通过调节皮肤色素沉着，SLC24A5基因对热带区域中强大的紫外线环境具有抗性。 CDC42SE2基因可以减轻热带雨林地区的蚊子咬伤； MRPS22基因促进的卷发表型可以加速散热等。研究发现，1染色体中有一个基因组区域，长达443 kb，长时间有很大的正面信号，而在东南亚的群体中，有很大的阳性信号。该区域包含Gens，例如TCHHL1和与TCHH相关的头发，以及与皮肤屏障相关的GENS，类似于FLG，这进一步表明南部 - 东亚人口中的精选演出非常紧密与热带雨林适应环境有关。同时，研究人员发现，自然选择在基因组遵守中起着对东南亚人群蛋白质编码的调节和调节的作用，但是与适合非洲雨林的变异地点存在显着差异。 Su bing说：“这反映了东南亚土著人民在现场演变中的独特性和非洲的土著人民的独特性。”目前，Denisovan基因入侵的独特模式，古代人类基因组中的大量研究表明，在现代人的基因组中，至少有两种后果是杀死人的遗传遗体 - 北阵和丹尼索沃斯人的基因组。其中，由于丰富的模式和不同的比例，亚洲古代人民丹尼索省的遗传渗透引起了广泛的关注。研究小组对ANCI的渗透进行了系统的检查Ent人，证明东南亚人口中有许多Denisovan渗透模式。除了以前在东亚人口中报道的两个浸润事件外，该小组首次发现了第三次在东南亚的土著人口。这一发现在人类进化中具有重要意义，这表明丹尼索沃斯人可能在旧石器时代的东亚被广泛采用，并且可以与东南亚大陆上的现代人一起从事许多混合职业。东南亚地区的高增长疾病的进化模式位于热带亚洲地区。炎热潮湿的热带雨林环境塑造了当地人口的丰富而独特的表型特性，以及占全球范围1/3的热带高价疾病。这些疾病极大地影响了该地区人口的健康和该地区的经济发展。为了揭示Evol研究团队有系统地注释了SEA3K数据，并确定了10个东南亚，这当然是高频病原体变体，研究小组在东南亚高事件的遗传模式进行了统计。其中，最多的一个例子是与Gen HbA2相关的α-核血症中的一种新的致病变异。在东南亚人口中，这种变体通常为28.6％，而在其他人群中几乎为零。研究人员认为，这是Thalassya和抗疟疾的风险变异之间的平衡选择的演变。同时，该研究首次发现了189个新的纯合基因功能丧失突变，涵盖了158个蛋白质编码的基因。这些变体提供了一种自然研究模型，用于探索罕见疾病与遗传差异之间的关系，并且在评估东南亚人民的未来疾病风险和遗传咨询方面具有重要意义。 Su bing介绍了该研究所和国际伙伴已正式启动了“东南亚人口基因组项目”（SEA10K）的第二阶段，旨在建立一个覆盖整个东南亚地区的10,000人的高分辨率基因组图，深入分析东南亚大陆和岛屿种群之间的遗传多样性关系，以促进我的国家核心，以促进和促进关节疾病，并促进与促进关节疾病的领域，并促进预防和促进预防和促进的预防，并促进和促进预防和促进我的核心。以新的高度促进“皮带和道路”健康科学。